Un enfant atteint du syndrome de Pierre-Robin présente en général:
et, éventuellement, des difficultés respiratoires. Ces difficultés respiratoires
proviennent du fait que la langue obstrue les voies aériennes supérieures. Là
encore, on peut rencontrer différents degrés de gravité de ce syndrome.
Les trois éléments de la triade sont liés entre eux par un lien de cause à effet. Sa dénomination rappelle la description faite par Pierre Robin, dans les années 20,
de nourrissons atteints de détresse respiratoire obstructive par glossoptose et rétromandibulie.
Au moment de la croissance anatomique de la cavité orale de l'embryon, la fente se constitue en raison de la persistance de la langue en position verticale
lors de la fusion antéropostérieure et latéromédiane des processus palatins secondaires, au cours de la 7e semaine de vie intra-utérine. La langue reste en
position verticale postérieure du fait de l'insuffisance de tonus de sa base et d'un défaut de croissance de la mandibule.
Ce rétrognathisme et cette glossoptose embryonnaires peuvent être expliqués par plusieurs mécanismes : défaut de commande centrale dans le tronc cérébral de l'activité branchiomotrice embryo-fœtale
(activité motrice des nerfs crâniens 5 à 12), anomalie neuromusculaire généralisée, compression extrinsèque, anomalie primitive osseuse...
Ces enfants nécessitent des soins particuliers durant les premiers jours et semaines
de vie. On peut par exemple poser une plaque palatine, dont le but n'est pas
seulement de simuler un palais normal, mais encore d'empêcher l'obstruction des
voies aériennes supérieures par la langue et, ainsi, de permettre une
respiration normale. Cette plaque sera particulièrement longue dans sa partie
postérieure, afin de forcer la langue dans une position plus antérieure. Dès que
l'enfant se sera habitué à cette nouvelle position de sa langue, les difficultés
respiratoires disparaîtront, même si la plaque n'est plus portée. Cette technique est de
moins en moins utilisée, parce que jugée comme trop agressive par certains spécialistes .
Lorsque les troubles respiratoires sont très importants, il n'y a pas d'autre solution que
la trachéotomie (le cas de Léa).
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La langue empêche le flux d'air.
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La plaque palatine force la langue
en
avant, libérant ainsi les voies aériennes supérieures.
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Il est indispensable que les enfants atteints du syndrome
Pierre-Robin soient hospitalisés immédiatement après la naissance dans un centre
spécialisé disposant d'infirmières expérimentées.
Syndrôme ou séquence de Pierre Robin
Par abus de langage, ces deux termes sont souvent utilisés de manière interchangeable. Même si leurs définitions sont très proches,
il existe quelques différences. Vous trouverez plus de détails sur ce
site qui est malheureusement en anglais.
Si une séquence de Pierre Robin (PR) peut
survenir dans des contextes malformatifs variés et hétérogènes, la moitié reste
isolée. Dans ces cas, il n'y a pas d'anomalie neuromusculaire ou osseuse, ni
d'anomalie corticale. La gravité de la séquence tient essentiellement au degré
de l'atteinte fonctionnelle respiratoire, orodigestive et neurovégétative, liée
à la fois au statut anatomique des voies aériennes supérieures des enfants
atteints et au dysfonctionnement néonatal du tronc cérébral (DNTC). Celui-ci est
de sévérité très variable d'un enfant à l'autre. Il comporte des troubles du
couple succion/déglutition, des troubles de la motricité oro-œsophagienne, des
troubles de la dynamique glosso-pharyngo-laryngée, et une dysrégulation
ortho/parasympathique cardiaque. De gravité variable, quasi constants dans les
premières semaines de vie, ces symptômes s'améliorent progressivement pour
disparaître totalement après l'âge de 2 ans en règle générale.
L'autre moitié des enfants ayant cette
séquence malformative a une ou plusieurs autres malformations associées.
Il peut s'agir d'entités cliniques bien
identifiées (PR syndromiques). Parmi elles, citons, en raison de leur fréquence,
le syndrome de Stickler, (associant des anomalies des métaphyses des os longs et
des vertèbres, une myopie précoce, une hypoacousie de la seconde décennie, et
une morphologie faciale particulière, de pronostic intellectuel normal),
diverses anomalies chromosomiques (de médiocre pronostic développemental), la
microdélétion 22q11, les anomalies faciales des arcs branchiaux (syndrome de Franceschetti, de Nager) syndromes tératogéniques (alcool, antiépileptiques),
ainsi que des syndromes plus rares. Certains syndromes PR surviennent dans un
contexte malformatif non étiqueté (PR associés), avec des atteintes touchant
surtout le conotroncus cardiaque, le SNC, l'oeil et le squelette. Les syndromes
d'immobilité foetale (arthrogrypose), quelle que soit leur cause, peuvent aussi
s'accompagner d'une séquence de Pierre Robin.
Références
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